Помощь по Теле2, тарифы, вопросы

Предлагаемый учебный исследовательский проект «Генетика и человек» можно реализовать при изучении темы «Генетика человека» в разделе «Общая биология», а также элективного курса «Генетика человека». Структура учебного исследовательского проекта включает три этапа: подготовительный, основной и завершающий. На подготовительном этапе обсуждается тема исследования и возможности осуществления проекта, формулируются задачи, выдвигаются гипотезы и пути их решения. Основной этап предполагает реализацию исследовательской деятельности по проекту, которая включает: работу с дополнительной литературой и материалами средств массовой информации, выполнение практических и лабораторных работ по заданиям, подготовленным учителем, изучение карт, таблиц, видеоматериалов, проведение экскурсий по темам. После проведённой работы каждая группа обобщает и оформляет полученные результаты, готовит коллективное выступление перед классом по определённому плану (сообщение причин возникновения проблемы, возможных последствий и способов их предотвращения). На завершающем этапе заслушивается отчёт групп в форме защиты проектов, конференций, осуществляется анализ, обсуждение и оценка результатов работы.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Муниципальное бюджетное общеобразовательное учреждение лицей №3

Исследовательский проект «Генетика и человек»

Проект рассчитан на учащихся в возрасте 14-16 лет.

Учитель биологии высшей категории, магистр

Образования

356 530 г. Светлоград

Пл.Выставочная б/н

Тел. 8 (865 47) 4 -37- 23

г. Светлоград, 2014

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ПРОЕКТНОЙ ДЕЯТЕЛЬНОСТИ

НА УРОКАХ БИОЛОГИИ.

«Генетика и человек».

Исследовательский проект.

Среди различных инновационных технологий проектное обучение обладает рядом преимуществ, а именно: позволяет ученику самостоятельно (при консультативной поддержке учителя) добывать знания, работая с многочисленными источниками информации, приборами и лабораторным оборудованием, и одновременно в деловом общении со сверстниками развивать коммуникативные умения и навыки. Для урока биологии наиболее оптимальна групповая форма работы над проектом, тогда как реализацию индивидуальных проектов целесообразнее проводить во внеурочное время.

Структура учебного исследовательского проекта включает три основных этапа: подготовительный, основной и завершающий. На подготовительном этапе обсуждается тема исследования и возможности осуществления проекта, формулируются задачи, выдвигаются гипотезы и пути их решения. Основной этап предполагает реализацию исследовательской деятельности по проекту, которая включает: работу с дополнительной литературой и материалами средств массовой информации, выполнение практических и лабораторных работ по заданиям, подготовленным учителем, изучение карт, таблиц, видеоматериалов, проведение экскурсий по темам. После проведённой работы каждая группа обобщает и оформляет полученные результаты, готовит коллективное выступление перед классом по определённому плану (сообщение причин возникновения проблемы, возможных последствий и способов их предотвращения). На завершающем этапе заслушивается отчёт групп в форме защиты проектов, конференций, осуществляется анализ, обсуждение и оценка результатов работы.

Предлагаемый учебный исследовательский проект «Генетика и человек» можно реализовать при изучении темы «Генетика человека» в разделе «Общая биология», а также элективного курса «Генетика человека».

Паспорт проектной работы.

1. Исследовательский проект «Генетика и человек».
2. Руководитель проекта: Писаренко Н.М.
3. Исследовательский проект «Генетика и человек» проводится в рамках уроков биологии при изучении темы «Основы генетики. Генетика человека» в разделе «Общая биология».
4. Дисциплины, близкие к теме проекта: история, математика, медицина, изобразительное искусство.
5. Состав проектных групп.
6. Исследовательский проект рассчитан на учащихся в возрасте 14 – 16 лет.
7. Проект рассчитан на 5 уроков, реализуемые типы проектов: исследовательский, практико – ориентированный, приключенческо – игровой.
8. Заказчик проекта: администрация лицея.
9. Цель проекта: формирование у школьников системы знаний о генетической природе человека, осуществление межпредметных связей, реализация деятельностного подхода по изучению генетики человека.
10. Задачи проекта:

Ознакомление учащихся с основами медицинской генетики и её ролью в здравоохранении, развитие представлений о биосоциальной природе человека;

Формирование навыков самообразования, умения работать с учебной и научно – популярной литературой;

Совершенствование навыков обобщения материала, умения выделять главное и систематизировать знания;

Развитие речи и повышение культуры общения учащихся.

1. Вопросы проекта:

Почему для человека не применим основной метод генетики?

Какие методы разработаны для изучения наследственности и изменчивости человека?

Что такое наследственные заболевания?

Чем определяются наследственные заболевания, и какие причины могут их вызвать?

Каковы пути профилактики наследственных заболеваний человека?

1. Оборудование: электронная микрофотография «Кариотип человека», таблица «Кондартность признаков у монозиготных и дизиготных близнецов», таблицы «Родословная царской семьи», «Генеалогическое древо А.С. Пушкина», «Символика, принятая при построении древа жизни человека», репродукции картин Д. Веласкеса «Портрет шута Себастьяна Моро», Рафаэля «Сикстинская Мадонна», музыкальные произведения И.-С. Баха.
2. Аннотация. Работа над проектом позволяет ученику самостоятельно (при консультативной поддержке учителя) добывать знания, работая с многочисленными источниками информации, и одновременно в деловом общении со сверстниками развивать коммуникативные умения и навыки. Тема проекта «Генетика человека» актуальна, т. к. имеет образовательное значение и носит практическую направленность. Знания о наследственных заболеваниях человека, а также методы их профилактики, полученные учащимися в процессе работы над проектом, пригодятся им в будущем, составление собственных родословных, изучение истории своего рода позволяет не только проследить закономерности наследования многих заболеваний, но и имеет большое нравственное значение.
3. Предполагаемые продукты проекта: доклады, рефераты, таблицы, плакаты, серия иллюстраций, фотографий для оформления стенда по теме «Генетика человека».
4. Этапы работы над проектом.

Этапы работы над проектом.

«Близнецовый метод» .

1. Каким образом можно определить роль генотипа и среды в формировании признаков у человека?
2. Что собой представляет близнецовый метод?
3. Чем дизиготные (разнояйцевые) близнецы отличаются от монозиготных (однояйцевых) близнецов?
4. Что такое конкордантность? Как используется этот показатель в генетике человека?

• конкордантность
• дискондартность
• дизиготные (разнояйцевые) близнецы
• монозиготных (однояйцевых) близнецов

1. Дизиготные (разнояйцевые) и монозиготные (однояйцевые) близнецы.
2. Близнецовый метод.
3. Близнецы в нашем лицее.

Найти статьи СМИ о близнецовом методе, проанализировать их, скопировать для стенда.

табл. «Конкордантность признаков у монозиготных и дизиготные близнецов», рис. «Развитие идентичных и неидентичных близнецов», фото близнецов, выявленных в лицее.

Домашнее задание.

1. Выявить учащихся близнецов в нашем лицее.
2. Определить их принадлежность к монозиготным и дизиготным близнецам.
3. Определить долю близнецов к общему количеству учащихся лицея.

Инструкция по выполнению проекта для группы, работающей по теме: «Генеалогический метод» .

Вопросы по работе с литературой.

1. Что такое генеалогический метод? Какие исследования он позволяет провести?
2. Какие наследственные болезни удалось изучить с помощью этого метода?
3. В чём заключается опасность близкородственных браков?

Основные понятия и термины по теме:

• аутосомно – доминантный тип наследования
• аутосомно – рессесивный тип наследования
• признаки, сцепленные с полом
• гемофилия
• дальтонизм
• симфалангия
• полидактилия
• «Габсбургская губа»

Темы докладов для выступления на конференции.

1. Генеалогический метод.
2. Генеалогия и наследственные болезни человека.
3. Родословные известных фамилий.

Задания для работы в Интернете.

Найти статьи СМИ, посвящённые генеалогии, проанализировать их, скопировать для стенда.

Демонстрационный материал для выступления на конференции:

плакат «Генеалогическая символика», генеалогическое древо английской королевы Виктории, царской семьи Николая II, А.С. Пушкина, рис.

«Генеалогическое древо Жуковых», фотопортреты династии Габсбургов (XIV – XIX вв.), репродукция картины Рафаэля «Сикстинская мадонна».

Домашнее задание.

1. К лабораторной работе «Моя родословная» сделать плакат

« Генеалогическая символика».

1. Приготовить сообщение по теме: «Правила составления родословных».
2. Приготовить демонстрационный материал по теме.
3. Анализ материала, его оформление, подготовка к конференции.

Инструкция по выполнению проекта для группы, работающей по теме: «Цитогенетический метод» .

Вопросы по работе с литературой.

1. В чём сущность цитогенетического метода?
2. Какие проблемы генетики человека можно решать с помощью цитогенетического метода?
3. Почему нужно знать строение хромосом человека?
4. Чем определяются наследственные болезни человека, какие причины их могут вызвать?

Основные понятия и термины по теме:

• хромосомы
• метацентрические, субметацентрические, акроцентрические хромосомы
• кариотип человека
• анеуплоидия
• метод амниоцентеза
• синдром Дауна
• синдром Тернера
• синдром Клайнфельтера

Темы докладов для выступления на конференции.

1. Хромосомный набор человека.
2. Цитогенетический метод изучения генетики человека.
3. Хромосомные болезни.
4. Генетические карты человека.
5. Международная программа «Геном человека», истоки и перспективы.

Задания для работы в Интернете.

Найти статьи в СМИ, посвящённые молекулярной генетике, генной терапии, геному человека, хромосомным заболеваниям, фотографии, рисунки по теме, проанализировать их, скопировать их для стенда.

Демонстрационный материал для выступления на конференции:

электронная микрофотография «Кариотип человека», рис. «Кариотип больного синдромом Дауна», «Генетическая карта хромосом человека», фото людей, страдающих хромосомными болезнями.

Домашнее задание.

1. Анализ материала, его оформление, подготовка к конференции.

Инструкция по выполнению проекта для группы, работающей по теме: «Биохимический метод» .

Вопросы по работе с литературой.

1. В чём заключается сущность биохимического метода?
2. Какие проблемы генетики человека можно решать с помощью биохимического метода?
3. Какие наследственные заболевания человека вызваны нарушениями обмена веществ?

Основные понятия и термины по теме:

• фенилкетонурия
• серповидноклеточная анемия
• сахарный диабет
• слабоумие

Темы докладов для выступления на конференции.

1. Биохимический метод в изучении нарушений обмена веществ человека.
2. Наследственные заболевания, связанные с нарушением обмена веществ.

Задания для работы в Интернете.

Найти статьи в СМИ, посвящённые биохимическим методам изучения генетики человека, наследственным заболеваниям обмена веществ, фотографии, рисунки по теме, проанализировать их, скопировать их для стенда.

Демонстрационный материал для выступления на конференции:

по теме реферата.

Домашнее задание.

Анализ материала, его оформление, подготовка к конференции.

Инструкция по выполнению проекта для группы, работающей по теме: «Иммуногенетичекий метод. Популяционный метод » .

Вопросы по работе с литературой.

1. Что представляет собой иммуногенетический метод?
2. Каковы закономерности наследования групп крови у человека?
3. Что такое резус – фактор и как он наследуется?
4. В чём заключается суть популяционного метода?
5. Какие закономерности установлены для человеческих популяций с помощью популяционного метода?
6. Почему не уменьшается в человеческой популяции частота гена серповидноклеточной анемии?

Основные понятия и термины по теме:

• резус – фактор
• резус – конфликт
• серповидноклеточная анемия
• альбинизм

Темы докладов для выступления на конференции.

1. Иммуногенетический метод и генетика групп крови.
2. Популяционный метод и генетическая структура популяции человека.
3. Закон генетической стабильности популяции Харди – Вайнберга.
4. Профилактика наследственных болезней человека.

Задания для работы в Интернете.

Найти статьи в СМИ, посвящённые иммуногенетическому, популяционному методам изучения генетики человека, а также таблицы, фотографии, рисунки по теме, проанализировать их, скопировать для стенда.

Демонстрационный материал для выступления на конференции:

табл. «Частоты некоторых аномальных генов», «Распространение групп крови в отдельных популяциях человека», рис. «Резус- -фактор», «Схема амниоцентеза».

Домашнее задание.

1. Подготовить сообщение по теме: «Профилактика наследственных заболеваний человека».
2. Анализ материала, его оформление, подготовка к конференции.

Лабораторная работа по теме:

«Моя родословная» (составление родословных и их анализ).

Цель: ознакомиться с генеалогическим методом исследования наследственных данных путём составления генеалогической схемы семьи.

Оборудование: плакат «Генеалогическая символика», схемы родословных, карандаши, линейки.

Ход работы.

1. Отобрать генетический материал для составления генеалогической таблицы семьи.
2. Собрать сведения о трёх поколениях. Поколение дедушек и бабушек с обеих родительских сторон, поколение родителей, их братьев и сестёр, двоюродных братьев и сестёр и т.д.

Сведения должны содержать фамилию, имя, отчество, возраст, пол, особенности труда и быта, характеристика изучаемого признака.

1. Собрать сведения, касающиеся особенностей проявления у членов семьи какого – либо нормального или патологического признака (цвет глаз, волос, кожи, рост, близнецовость, сахарный диабет, близорукость, гипертоническая болезнь, холецистит, туберкулёз, язвенная болезнь).
2. Используя собранный генетический материал, составить генеалогическую схему семьи, соблюдая принятые в генетике человека условные обозначения.
3. Поместить в центре схемы носителя признака (пробанда), обозначив его в зависимости от пола двойным квадратом или кружком.
4. Расположить в один ряд, в порядке рождения, слева направо его братьев и сестёр (применяя условные обозначения) и соединить их графическим коромыслом, проведённым над братьями и сёстрами (сибсами).
5. Выше указать родителей, соединив их друг с другом линией брака.
6. Соединить между собой горизонтальными и вертикальными линиями всех лиц одного и того же поколения, обозначив их арабскими цифрами, и всех лиц разных поколений, обозначив их римскими цифрами.
7. Провести генетический анализ особенностей изучаемого признака. Оценить его повторяемость у отдельных членов семьи на протяжении ряда поколений, характер его наследования (доминантный, рецессивный, аутосомный, сцепленный с полом).

Урок – игра «Поиграем в генетиков».

Урок проводится в форме ролевой игры, где учащимся предлагается выступить в роли сотрудников медико – генетической консультации. Данный урок – комбинированный. Каждой группе учащихся предлагается отдельное задание, после выполнения которого результат выносится на всеобщее обсуждение и оценивается.

Цель: обобщение основных закономерностей наследования признаков, закрепление навыков решения генетических задач по наследованию неполного доминирования, групп крови, резус – фактора, признаков, сцепленных с полом у человека.

Задание 1. Расстроится ли свадьба принца Уно?

Единственный наследный принц Уно собирается вступить в брак с прекрасной принцессой Беатрис. Родители Уно знают, что в роду Беатрис были случаи гемофилии (несвёртываемости крови) – врождённого заболевания, проявляющегося, как правило, только у мужчин и приводящего к гибели в юном возрасте. У тёти Беатрис – Евгении растут два сына – здоровые крепыши. Дядя Беатрис – Хьюго целыми днями пропадает на охоте и чувствует себя прекрасно. Второй дядя Беатрис – Генри умер ещё мальчиком от потери крови, причиной которой стала неопасная, но глубокая царапина. Может ли болезнь передаться через Беатрис королевскому роду её жениха?

Примечание. Ген гемофилии является рецессивным и сцеплен с X – хромосомой.

(Ген гемофилии был в одной из Х – хромосом бабки Беатрис. Мать Беатрис могла получить его с вероятностью 50%, сама Беатрис – с вероятностью 50%.

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

Мать Беатрис

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

F 1 Х Н Х Н , Х Н У, Х Н Х h , Х h У

Беатрис).

Задание 2. Кому же достанется наследство?

Весь мир потрясла печальная новость. В результате авиакатастрофы погиб один из самых богатых людей планеты, американский бизнесмен, владелец мультимиллиардной фармацевтической компании Сэм Рофф. Прямым наследником миллиардного состояния Сэма Роффа является его сын Алекс. Жена Сэма Роффа – Патриция давно умерла. Однако спустя месяц после гибели Сэма неожиданно появился ещё один «наследник», объявивший себя сыном Сэма и Патриции Рофф, исчезнувшим много лет тому назад. Для установления родства с семейством Рофф новоявленному сыну было предложено проведение анализов по определению группы крови. Анализ установил у претендента на наследство наличие IV группы крови. Известно, что Сэм Рофф имел III группу крови, а его супруга – II. Не является ли появившийся «наследник» самозванцем?

Примечание. Группа крови – наследственный признак, зависящий от одного гена. Этот ген имеет не две, а три аллели (A, B, O). Лица с генотипом – ОО имеют I группу крови, с генотипами АА и АО – II, с генотипами ВВ и ВО – Ш и генотипом АВ – IV группу.

(Учитывая группу крови, новоявленного сына можно считать претендентом на наследство.

Р ♂ ВО × ♀ АО

G В, О А, О

F АВ, ВО, АО, ОО

IV III II I

Р ♂ ВВ × ♀ АА

G В, В А, А

F АВ, АВ, АВ, АВ

IV IV IV IV).

Задание 3. Совет да любовь?

В медико – генетическую консультацию обратилась молодая пара Антон и Юлия, которые собираются пожениться. Но их беспокоит здоровье будущих детей. Тревогу они объяснили тем, что родители Юлии являются не вполне здоровыми: мать страдает куриной слепотой, а отец – дальтонизмом. Антон и Юлия хотели бы знать, какова у них вероятность рождения здоровых детей.

Примечание. Гемералопатия – куриная слепота – наследуется как доминантный аутосомный признак. Дальтонизм (ахромапатия) наследуется как рецессивный, сцепленный с Х – хромосомой признак.

(Вероятность рождения ребёнка, больного дальтонизмом, составляет 25%.

К – куриная слепота

k – норма

D - норма

d – дальтонизм

Р ♀ kkХ D X d × ♂ kkХ D У

G kX D , kX d kX D , kУ

F 1 kkX D X D , kkXDУ, kkX D X d , kkX d У ).

Задание 4. Кто станет женой Пола?

Молодой талантливый актёр, восходящая звезда Голливуда, Пол Паркер собрался жениться. Голубоглазый, светловолосый, кудрявый, высокий красавец Пол, как и все мужчины его семьи, пользовался большой популярностью у женщин. В невестах у него недостатка не было. Но Пол никак не может выбрать из двух девушек одну. Моника и Маргарет обе хороши и внешностью, и характером, и любят его безумно. А родители Пола поставили ему такое условие: чтобы будущие внуки обязательно были похожи на Пола. Кого же выбрать? Без консультации врача – генетика не обойтись.

Примечание. Немка Моника – голубоглазая, со светлыми прямыми волосами, маленькая. Её родители оба кареглазые, с прямыми тёмными волосами. Отец высокий, а мать низкого роста.

Англичанка Маргарет – кареглазая, тёмноволосая, кудрявая, высокая. Её отец – совсем как Пол: голубоглазый, светловолосый, кудрявый, высокий, мать – кареглазая, с тёмными прямыми волосами, высокого роста.

(Пол должен жениться на Монике.

А – карие глаза

А – голубые глаза

В – тёмные волосы

b – светлые волосы

С – кудрявые волосы

с – прямые волосы

D – низкий рост

d – высокий рост

Генотип Пола: ааbbCCdd

Генотип Моники: ааbbccDd

Р ♀ ааbbccDd × ♂ aabbCCdd

G abcD, abcd abCd

F 1 aabbCcDd aabbCcdd

Генотип Маргарет: AaBbCcdd

P ♀ AaBbCcdd × ♂aabbCCdd

G ABCd, Abcd, aBCd, abcd abCd

F 1 AaBbCCdd, AabbCcdd, aaBbCCdd, aabbCcdd) .

Задание 5. Есть ли надежда?

В медико – генетическую консультацию обратилась молодая семейная пара Игорь и Елена. Цель своего визита они объяснили тем, что обеспокоены состоянием здоровья своих будущих детей. Дело в том, что оба супруга страдают лёгкой формой талассемии. Кроме того, у Елены резус- фактор – отрицательный, а у Игоря – положительный.

Может ли у них родиться здоровый резус – отрицательный ребёнок, если мать Игоря была резус – отрицательной.

Примечание. Талассемия (анемия Кули) обусловлена нарушением строения гемоглобина в эритроцитах. Наследование аутосомное с неполным доминированием. Гомозиготы погибают в раннем возрасте, у гетерозигот талассемия протекает в лёгкой форме. Rh + (резус – положительность) доминирует над резус- отрицательностью Rh - .

(Вероятность рождения здорового резус- отрицательного ребёнка 1/8

АА – талассемия (смерть)

Аа – лёгкая форма талассемии

Аа – норма

Rh + - доминатный признак

rh - - рецессивный признак

P ♀ Aarh - rh - × ♂ AaRh + rh -

G Arh - , arh - ARh + , Arh - , aRh + , arh -

F 1 AARh + rh - , AArh - rh - , AaRh + rh - , Aarh - rh - ,

AaRh + rh - , Aarh - rh - , aaRh + rh - , aarh - rh - .

«Генетика и медицина».

Урок – конференция.

I. ВВОДНАЯ ЧАСТЬ.

Мне необходимо разобраться самому,

А чтобы разобраться самому, надо думать сообща.

БОРИС ВАСИЛЬЕВ.

Наследственность и изменчивость – всеобщие свойства живых организмов. Основные закономерности генетики имеют универсальное значение и в полной мере применимы к человеку. Однако человек как объект генетических исследований имеет свои специфические особенности. Отметим некоторые из них.

1. Невозможность отбора особей и проведения направленного скрещивания.
2. Малочисленность потомства.
3. Позднее половое созревание и редкая (25 – 30 лет) смена поколений.
4. Невозможность обеспечения одинаковых и контролируемых условий развития потомства.
5. На фенотип человека серьёзно влияют не только биологические, но и социальные условия среды.

Формулируется вывод : изучение наследственности человека требует использования специальных методов исследования.

II. ОСНОВНАЯ ЧАСТЬ.

Предлагается вспомнить значение следующих терминов: генетика, наследственность, хромосомы, ген, генотип, фенотип, кариотип, мутации, аутосомы, половые хромосомы, гетерогаметный пол, гомогаметный пол, аутосомно – доминантное наследование, аутосомно – рецессивное наследование, сцепленное с полом наследование.

В генетике человека используются свои, отражающие специфику этой науки, методы – генеалогический, близнецовый, цитогенетический, биохимический, популяционный, иммуногенетический.

Учащиеся выступают с докладами по теме, над которой работала группа. Доклады сопровождаются демонстрацией схем, таблиц, иллюстраций, фотографий по теме.

По ходу урока учащиеся заполняют в тетради таблицу.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ ЧЕЛОВЕКА.

III. ВЫВОДЫ И ОБОБЩЕНИЯ.

Население Земли составляет более 6 млрд человек, но невозможно найти двух абсолютно одинаковых людей. Поскольку число хромосом у человека равно 46. т.е. 23 пары, то число возможных комбинаций равно 2 23 . Но на самом деле количество комбинаций намного больше.

Действие законов наследственности распространяется и на человека.

Человек не только биологическое, но и социальное существо. Томас Морган, американский генетик, луреат Нобелевской премии, писал об этом так: «У человека, т.о. два процесса наследственности: один – вследствие материальной непрерывности (половые клетки) и другой – путём передачи опыта одного поколения следующему поколению посредством примера, речи, письма. Способность человека общаться с себе подобными и воспитывать своё потомство является, вероятно, основным фактором быстрой социальной эволюции человека».

IV. ДОМАШНЕЕ ЗАДАНИЕ.

Учащимся в письменной форме предлагается ответить на следующие вопросы:

1. Что дала вам работа над учебным проектом?
2. Что у вас не получилось и почему?
3. Что бы вам хотелось изменить при проведении следующего проекта?

Оценочный лист.

Литература.

1. Барашнёв Ю.И. «Наследственность и здоровье», М., Знание, 1976
2. Бочков Н.И. «Гены и судьбы», М., Молодая гвардия, 1990
3. Говалло В.И. «Почему мы не похожи друг на друга: очерки о биологической индивидуальности», М., Знание, 1963
4. Давиденкова Е.Ф. «Клиническая генетика», М., Медицина, 1990
5. Дубинин Н.П. «Генетика человека», М., Просвещение
6. Медведева А.А. «Моя родословная» // Биология, приложение «Первое сентября» №32/2001
7. Никитин Ю.П. «Клинико-генеалогический метод в медицине», М., Наука 1993
8. Обуховская А.С. «Ода учебному проекту»// Биология в школе №8/2004
9. Рачкова Р.Б., Ярцева С.В. «Введение в генетику человека, или То, что я ещё не знаю, но должен знать»// Биология, приложение «Первое сентября» №11/2001
10. Смелова В.Г. «Генеалогия как метод изучения наследственности человека» // Биология, приложение «Первое сентября» №3/1998

Кодоминирование - Признаки проявляются одновременно, т.е. проявляются оба аллеля одного гена. Пример: Наследование IV группы крови. Система АВ0 у человека, где А и В доминантные гены (кодоминанты), а 0 рецессивный. Группа кровиГенотип I (0)ii (I 0 I 0) II (A)I A I A, I A I 0 (I A i) III (B)I B I B, I B I 0 (I B I 0) IV (AB)IAIBIAIB

Решите задачи: 1.У матери первая группа крови, у отца - неизвестна. Ребенок имеет первую группу крови. Может ли отец иметь вторую группу крови? 2.Женщина, имеющая III группу крови, родила ребенка со II группой крови. Определить возможные группы крови отца ребенка и генотип матери.

III. Полимерия - Явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. -Чем больше таких генов, тем ярче проявляется признак. - Пример: Цвет кожи, удойность коров - Явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. -Чем больше таких генов, тем ярче проявляется признак. - Пример: Цвет кожи, удойность коров - Аллели разных генов обозначают А 1 А 1 А 2 А 2, а 1 а 1 а 2 а 2

Задача: Сын белой женщины и чернокожего мужчины женится на белой женщине. Может ли ребенок от этого брака быть темнее своего отца? А 1 А 1 А 2 А 2 (или ААВВ) - негры А 1 а 1 А 2 А 2 (АаВВ), А 1 А 1 А 2 а 2 (ААВв) – темные мулаты А 1 а 1 А 2 а 2 (АаВв), А 1 А 1 а 2 а 2 (ААвв), а 1 а 1 А 2 А 2 (ааВВ) – средние мулаты А 1 а 1 а 2 а 2 (Аавв), а 1 а 1 А 2 а 2 (ааВв) – светлые мулаты а 1 а 1 а 2 а 2 (аавв) – белые ________________________ P а 1 а 1 а 2 а 2 x А 1 А 1 А 2 А 2 G а 1 а 2 А 1 А 2 F 1 А 1 а 1 А 2 а 2 x а 1 а 1 а 2 а 2

F 1 А 1 а 1 А 2 а 2 x а 1 а 1 а 2 а 2 G А 1 А 2, А 1 а 2, а 1 А 2, а 1 а 2 ; а 1 а 2 F 2 А 1 а 1 А 2 а 2, А 1 а 1 а 2 а 2, а 1 а 1 А 2 а 2, а 1 а 1 а 2 а 2 сред.мулат светлый мулат светлый мулат белый Соотношение 1:2:1, ребенок не может быть темнее своего отца

IV. Плейотропия (от греч. Pleion – многочисленный и tropos - направление) - один ген определяет развитие нескольких признаков и свойств организмов. Особенность: раннее проявление в организме; Пример: У мышей ген, вызывающий недоразвитие всех костей. У человека – синдром Марфана – заболевание соединительной ткани человека.

Мы сделали генетические тесты доступными и понятными, как консультация врача или тренера. Результаты помогают нашим клиентам улучшить качество жизни: точно диагностировать и профилактировать заболевания, спланировать рождение здорового ребенка, подобрать персональную программу питания и тренировок и узнать о своем происхождении.

Стоимость одного блока персональной генетики - 18900 руб, каждого последующего - 5900 руб

Стоимость комплексного исследования (6 блоков персональной генетики) - 32900 руб.
К комплексному исследованию - бесплатно консультация генетика.

Стоимость комплексного исследования (4 блока персональной генетики: "Здоровье и долголетие", "Диета и фитнес", "Эффективность лекарств", "Планирование детей") - 28500 руб.

Здоровье и долголетие

Отчет о вероятности возникновения 149 различных заболеваний, включая онкологические, их описание, симптомы, меры профилактики, список профильных врачей, функциональных и лабораторных исследований.

Этнический состав, карта миграции предков по линии отца и материи от наших дней до 140 тыс. лет назад, определение доли генов неандертальца в геноме.

Рекомендации по выбору наиболее подходящей спортивной секции, информация о генетических особенностях психики и характера, предрасположенностях к высокому уровню интеллекта и склонностях к музыке, языкам и математике.

Программа тренировок и диеты с учётом генетических особенностей. Информация об особенностях обмена веществ, предрасположенностях к травмам, пищевых привычках, непереносимости продуктов, гормональном уровне, особенностях телосложения и воздействии физических нагрузок на тело.

Сведения о наличии потенциально опасных вариантов генов у родителей и вероятности рождения ребёнка с наследственными патологиями. Определения носительства наследственных моногенных заболеваний

Информация об индивидуальной реакции вашего организма на лекарственные препараты

Каждый клиент получает доступ к личному кабинету, где сможет следить за процессом анализа, и получит всю информацию по результатам. Хотя данные генома статичны, информация по интерпретации может меняться по мере появляения новых научных открытий. Исследование не предусматривает распечатку отчета. Есть опция печати краткого отчета (около 10 страниц), где содержится основная информация.

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд

Описание слайда:

2 слайд

Описание слайда:

Взаимодействие генов Взаимодействие аллельных генов Взаимодействие неаллельных генов Полное доминирование Неполное доминирование Полимерия Комплементарность Кодоминирование Кооперация Эпистаз Плейотропное действие генов Летальное действие генов Модифицирующее действие генов

3 слайд

Описание слайда:

При полном доминировании доминантный аллель полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Расщепление по фенотипу в F2 3:1 Взаимодействие аллельных генов Полное доминирование

4 слайд

Описание слайда:

Отсутствие малых коренных зубов у человека наследуется как доминантный аутосомный признак. Определите генотипы и фенотипы родителей и потомства, если один из супругов имеет малые коренные зубы, а другой гетерозиготен по этому гену. Какова вероятность рождения детей с этим признаком? Взаимодействие аллельных генов Полное доминирование Задача

5 слайд

Описание слайда:

Оба аллеля – и доминантый, и рецессивный – проявляют своё действие, т.е. доминантный аллель не полностью подавляет действие рецессивного аллеля (промежуточный эффект действия) Расщепление по фенотипу в F2 1:2:1 Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование

6 слайд

Описание слайда:

Взаимодействие аллельных генов Неполное доминирование Задача Определить все генотипы

7 слайд

Описание слайда:

Кодоминирование – совместное участие обеих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи При кодоминировании (гетерозиготный организм содержит два разных доминантных аллеля, например А1 и А2 или JA и JB), каждый из доминантных аллелей проявляет свое действие, т.е. участвует в проявлении признака. Расщепление по фенотипу в F2 1:2:1 Взаимодействие аллельных генов Кодоминирование

8 слайд

Описание слайда:

Взаимодействие аллельных генов Кодоминирование Задача Определить возможные группы потомства, если у родителей 2 и 3 группы. Р G F1 JA J0 JB J0 2 группа 3 группа х JA J0 2 группа JA JB 4 группа JB J0 3 группа J0 J0 1 группа Примером кодоминирования служит IV группа крови человека в системе АВО: генотип –JA, JB, фенотип – АВ, т.е. у людей с IV группой крови в эритроцитах синтезируется и антиген А (по программе гена JA), и антиген В (по программе гена JB).

9 слайд

Описание слайда:

Комплементарность Взаимодействие неаллельных генов Явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака 1 ген влияет на другой, но не полностью доминирует Расщепление по фенотипу 9:7

10 слайд

Описание слайда:

Комплементарность Взаимодействие неаллельных генов Пурпурная окраска цветков душистого горошка определяется одновременным наличием в генотипе доминантных аллелей двух генов А и В, расположенных в разных хромосомах. Поодиночке они не могут обеспечить синтез пигмента красного цвета (антоциана) Если хотя бы один из этих двух генов представлен лишь рецессивными аллелями, цветки бывают белыми. Задача От скрещивания двух чистых линий душистого горошка с белыми цветками получены гибриды с пурпурной окраской цветков. Какое потомство дадут эти гибриды при самоопылении?

11 слайд

Описание слайда:

Комплементарность Взаимодействие неаллельных генов Пурпурная окраска цветков душистого горошка определяется одновременным наличием в генотипе доминантных аллелей двух генов А и В, расположенных в разных хромосомах. Поодиночке они не могут обеспечить синтез пигмента красного цвета (антоциана) Если хотя бы один из этих двух генов представлен лишь рецессивными аллелями, цветки бывают белыми. Задача АВ Ав аВ ав АВ Ав аВ ав ААВВ ААВв АаВВ АаВв ААВв ААвв АаВв Аавв ААВВ ААВв ааВВ ааВв АаВв ААвв ааВв аавв Пурпурные цветки – 9 Белые цветки - 7

12 слайд

Описание слайда:

Подавление проявления генов одной аллельной пары генами другой. Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами (подавителями). Эпистаз Взаимодействие неаллельных генов Наследование окраски у плодов тыквы: А - белая, а – полосатая В – желтая, в – зеленая Р: F1: ААВВ – белая, аавв – зеленая АаВв - белая

13 слайд

Описание слайда:

Эпистаз Доминантный Рецессивный Расщепление по фенотипу в F2 13:3 Расщепление по фенотипу в F2 9:3:4 Наследование окраски оперения кур Наследование окраски шерсти домовых мышей

14 слайд

Описание слайда:

15 слайд

Описание слайда:

Явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов, тем ярче проявляется признак (цвет кожи, удойность коров) Взаимодействие неаллельных генов Полимерия Цвет кожи человека определяется генами А1 и А2. Он зависит от числа доминантных генов: А1А1А2А2 – очень темная кожа А1А1А2а2 А1А1а2а2 А1а1а2а2 а1а1а2а2 – светлая кожа

16 слайд

Описание слайда:

Если негритянка (A1A1A2A2) и белый мужчина (a1 a1 a2 a2) имеют детей, то в какой пропорции можно ожидать появление детей – полных негров, мулатов и белых? Обозначение генов: А1, А2 гены определяющие наличие пигмента а1, а2 гены определяющие отсутствие пигмента Взаимодействие неаллельных генов Полимерия Задача

17 слайд

Описание слайда:

Взаимодействие неаллельных генов Кооперация Явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет свое собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака Расщепление по фенотипу 15:1

18 слайд

Описание слайда:

Плейотропное действие генов Плеотропия – это влияние одного гена на проявление ряда признаков Например, ген С табака влияет на: Длину черешков листьев Заострения кончиков листьев Наличие острых зубцов на чашечках Продолговатую форму плода И т.д. (всего 6 признаков)

19 слайд

Описание слайда:

Летальное действие генов Рецессивные летальные гены могут вызвать гибель организма еще до полного завершения его развития Например, при генотипах аа формируются следующие признаки: Отсутствие хлорофилла в листьях растений кукурузы Образование внутренних спаек в легких у человека

20 слайд

Описание слайда:

Модифицирующее действие генов От взаимодействия этих генов зависит усиление или ослабление действия других генов Например, степень пятнистости шерсти у собак

Описание слайда:

Допустим, для фермы приобрели двух быков, у которых ген жирности молока точно не известен. Как следует поступить, пользуясь методом гибридизации, чтобы решить, какого из быков эффективнее использовать в качестве производителя? Задача 1 Одна из пород кур отличается укороченными ногами (такие куры не разрывают огородов). Этот признак – доминирующий. Управляющий ими ген вызывает одновременно и укорочение клюва. При этом у полиглотных цыплят клюв так мал, что они не в состоянии пробить яичную скорлупу и гибнут, не вылупившись из яйца. В инкубаторе хозяйства, разводящего только коротконогих кур, получено 3000 цыплят. Сколько среди них коротконогих? От скрещивания серого и белого гомозиготных кроликов родились только серые кролики. Во втором поколении появились черные кролики. Проанализируйте результаты скрещивания и объясните причину появления черных кроликов. С какой особью нужно скрестить гетерозиготную особь свиньи, чтобы в потомстве рецессивный ген скороспелости перевести в гомозиготное состояние? Задача 2 Задача 3 Задача 4

23 слайд

Описание слайда:

Среди лабораторных мышей Эдинбургского университета в результате мутации появились особи с волнистым волосяным покровом. Такие же по фенотипу мыши и тоже как следствие мутации появились потом в лаборатории Гарвардского университета. Исследования показали, что в обеих лабораториях мутантный признак неизменно наследуется как рецессивный. Но когда эдинбургских мутантов скрестили с гарвардскими, все потомство неожиданно оказалось совершенно нормальным, т.е. мутантные гены себя почему-то не проявили. Предложите какую-нибудь вероятную гипотезу, объясняющую такой удивительный факт. Какие надо провести дополнительные опыты, чтобы эту гипотезу проверить или уточнить? Задача 5 Мутации могли породить неодинаковые генотипы, если ими были затронуты различные гены. Но такое возможно, если волнистость волосяного покрова мыши определяется не одним, а хотя бы двумя взаимодействующими генами. Это аналогично изменению окраски цветков душистого горошка: предположим, что нормальные мыши имеют генотип ААВВ, а мутантные в разных городах – генотипы ааВВ и ААВВ. Тогда скрещивание обоих мутантов дает генотип АаВВ, который фенотипически не отличим от генотипа нормальных мышей ААВВ. В соответствии с гипотезой появление мутантов происходило так. В Эдинбурге под влиянием радиации (или иного фактора) в одной из гамет какой-то мыши доминантный ген А превратился в рецессивный ген а. Его появление оставалось незаметным, пока он в результате скрещиваний не распространился в популяции настолько, что однажды оказался у какого-то мышонка в гомозиготном состоянии.Так возникла первая особь с генотипом ааВВ и волнистым покровом. Нечто сходное произошло в Гарварде, только там мутировал не ген А, а ген В и в конце концов возник генотип ААВВ. Для проверки гипотезы стоит скрестить гибриды эдинбургских и гарвардских мутантов (с предполагаемым генотипом АаВв) между собой, ожидая расщепления 9:7, если гены не сцеплены, т.е. находятся не в одной хромосоме. Ответ

Развитие генной инженерии создало принципиально новую основу для конструирования последовательностей ДНК, нужную исследователям. Успехи в области экспериментальной биологии позволили создать методы введения таких искусственно созданных генов в ядра яйцеклеток или сперматозоидов. В результате возникла возможность получения трансгенных животных, т.е. животных, несущих в своем организме чужеродные гены. Одним из первых примеров успешного создания трансгенных животных было получение мышей, в геном которых был встроен гормон гена роста крысы.

Некоторые из таких трансгенных мышей росли быстро и достигали размеров, существенно превышавших контрольных животных. Первая в мире обезьяна с измененным генетическим кодом появилась на свет в Америке. Самец по кличке Энди родился после того, как в яйцеклетку его матери был внедрен ген медузы. Опыт проводился с макакой-резусом, которая гораздо ближе по своим биологическим признакам к человеку, чем любые другие животные, до сих пор подвергавшиеся экспериментам по генетической модификации. Ученые говорят, что применение этого метода поможет им при разработке новых способов лечения различных болезней. Однако, как сообщает ВВС, этот эксперимент уже вызвал критику со стороны организаций по защите животных, которые опасаются, что эти исследования приведут к страданиям множества приматов в лабораториях.

Далее была попытка создания гибрида человека и свиньи. В результате имплантации ядра человеческой клетки в ядро яйцеклетки свиньи, которую предварительно освободили от генетического материала животного, получился эмбрион, который прожил 32 дня, пока ученые не решили его уничтожить.

В настоящее время интерес к трансгенным животным очень велик. Это объясняется двумя причинами. Во-первых, возникли широкие возможности для изучения работы чужеродного гена в геноме организма-хозяина, в зависимости от места его встраивания в ту или иную хромосому, а также строения регуляторной зоны гена. Во-вторых, трансгенные сельскохозяйственные животные могут представлять в будущем интерес для практики.

Клонирование

Термин "клон" происходит от греческого слова "klon", что означает - веточка, побег, черенок, и имеет отношение прежде всего к вегетативному размножению. Клонирование растений черенками, почками или клубнями в сельском хозяйстве, в частности в садоводстве, известно уже более 4-х тыс. лет. При вегетативном размножении и при клонировании гены не распределяются по потомкам, как в случае полового размножения, а сохраняются в полном составе в течение многих поколений. Однако у животных есть препятствие. По мере роста их клеток, они в ходе клеточной специализации - дифференцировки - теряют способность реализовывать всю генетическую информацию, заложенную в ядре.

Возможность клонирования эмбрионов позвоночных впервые была показана в начале 50-х годов в опытах на амфибиях. Опыты с ними показали, что серийные пересадки ядер и культивирование клеток in vitro в какой-то степени увеличивает эту способность. Уже в начале 90-х была решена и проблема клонирования эмбриональных клеток млекопитающих. Реконструированные яйцеклетки крупных домашних животных, коров или овец сначала культивируют не in vitro, а in vivo - в перевязанном яйцеводе овцы - промежуточного (первого) реципиента. Затем их оттуда вымывают и трансплантируют в матку окончательного (второго) реципиента - коровы или овцы соответственно, где их развитие происходит до рождения детеныша.

Впервые клонированное животное (овца по кличке Долли) появилось в результате использования донорского ядра клетки молочной железы взрослой овцы. У этого первого успешного эксперимента есть существенный недостаток - очень низкий коэффициент выхода живых особей (0,36 %). Однако он доказывает возможность полноценного клонирования, (или получения копии взрослого человека). Остаётся лишь разрешить технические и этические вопросы.

Гораздо острее стоит вопрос о клонировании человека. Известно, что наиболее близкими к человеку по строению внутренних органов являются свиньи. В марте 2000 г. PPL Therapeutics объявила о том, что в их исследовательском центре родились пять клонированных поросят. Клонирование свиньи более сложная операция, чем клонирование овец или коров, так как для того, чтобы поддерживать одну беременность необходимо несколько здоровых плодов. Органы свиньи наиболее подходят к человеку по размерам. Свиньи легко размножаются и известны своей неприхотливостью. Но самой большой проблемой остается отторжение органа животного, который человеческий организм не принимает за свой.

Именно в этом направлении будут развиваться дальнейшие исследования ученых. Ученые видят один из возможных путей решения этой проблемы в том, чтобы генетически "замаскировать" органы животного, для того, чтобы человеческий организм не мог распознать их как чужие. Еще одной темой для исследования является попытка "очеловечить" генетическим путем органы свиньи, для того чтобы значительно снизить риск отторжения. Для этого предполагается вводить человеческие гены в хромосомы клонируемых свиней. Той же задачей, но без применения клонирования, занимаются и другие институты. Например, компания "Imutran", расположенная в Кембридже, смогла получить целое стадо свиней, в генетическом наборе которых уже отсутствует одна из ключевых характеристик, ответственная за отторжение чужеродных тканей. Как только будет получена пара мужской и женской особи, они будут готовы производить на свет "генетически чистое потомство", с органами, которые можно будет использовать для трансплантации.

Ещё один шаг к бессмертию - искусственное изменение ДНК. В июне 2000 г. появилось сообщение, что ученым из уже знаменитой своей овцой Долли шотландской фирмы PPL Therapeutics удалось получить успешные клоны овечек с измененной ДНК. Шотландские ученые смогли осуществить клонирование, при котором генетический материал клона был "подправлен" с лучшую сторону.

Существует уже узаконенный путь обхода запрета на клонирование человека, который называется "терапевтическое" клонирование человеческих существ. Речь идет о создании ранних эмбрионов - своего рода банка донорских тканей для конкретных индивидуумов.

Для этого используются стволовые клетки (упрощенно - клетки ранних человеческих зародышей). Потенциал роста стволовых клеток просто фантастический - достаточно вспомнить, что триллионноклеточный организм новорожденного человека образуется из одной-единственной клетки всего лишь за 9 месяцев. Но еще больше впечатляет потенциал дифференцировки - одна и та же стволовая клетка может трансформироваться в любую клетку человека, будь то нейрон головного мозга, клетка печени или сердечный миоцит. "Взрослым" клеткам такая трансформация не по силам.

Но одно уникальное свойство этих клеток превращает их поистине в надежду человечества - они отторгаются гораздо слабее, чем пересаженные целые органы, состоящие из уже дифференцированных клеток. Это означает, что в принципе можно выращивать в лабораторных условиях предшественники самых разных клеток (сердечных, нервных, печеночных, иммунных и др.), и затем трансплантировать их тяжело больным людям вместо донорских органов.

Лечение и предупреждение наследственных болезней

Повышенный интерес медицинской генетики к наследственным заболеваниям объясняется тем, что во многих случаях знание биохимических механизмов развития позволяет облегчить страдания больного. Больному вводят не синтезирующиеся в организме ферменты.

Так, например, заболевание сахарным диабетом характеризуется повышением концентрации сахара в крови вследствие недостаточной (или полного отсутствия) выработки в организме гормона инсулин поджелудочной железой. Это заболевание вызывается рецессивным геном. Еще в 19 в. это заболевание практически неизбежно приводило к смерти больного. Получение инсулина из поджелудочных желез некоторых домашних животных спасло жизни многим людям. Современные методы генной инженерии позволили получать инсулин гораздо более высокого качества, абсолютно идентичный человеческому инсулину в масштабах, достаточных для обеспечения каждого больного инсулином и с намного меньшими затратами.

Сейчас известны сотни заболеваний, в которых механизмы биохимических нарушений изучены достаточно подробно. В некоторых случаях современные методы микроанализов позволяют обнаружить такие биохимические нарушения даже в отдельных клетках, а это, в свою очередь, позволяет ставить диагноз о наличии подобных заболеваний у еще не родившегося ребенка по отдельным клеткам в околоплодной жидкости.

Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие. С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.

Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине. Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии.

Знание генетики человека позволяет прогнозировать вероятность рождения детей, страдающих наследственными недугами, когда один или оба супругов больны или оба родителя здоровы, но наследственное заболевание встречалось у предков супругов.